" Geenit perintöaineksen välittäjinä
Organismin kaikkea perintöainesta kutsutaan genomiksi. Perintöaines sijaitsee solun tumassa, kromosomeissa (ja osin myös mitokondrioissa), jotka koostuvat DNA:sta. DNA eli deoksiribonukleiinihappo on rakentunut nukleotideista eli emäksistä (adeniini, tymiini, sytosiini, guaniini), jotka ovat liittyneet pareittain ketjuksi kaksoiskierteen muotoon. Ihmisen genomi sisältää noin kolme miljardia emäsparia, joista kertyy lähes kaksi metriä DNA-rihmaa pakkautuneena yhden solun tumaan. Ihmisen koko perintöaines on tässä muodossa lähes jokaisessa ihmiskehon solussa. Perinnöllinen informaatio siirtyy solusta ja sukupolvesta toiseen emäsparien järjestyksen välityksellä. Tapahtuma saa alkunsa proteiinien synteesissä, kun DNA:n kahdesta vastakkain olevasta emäsketjusta muodostuva kaksoiskierre avautuu ja DNA:n sisältämä informaatio kopioituu, muuntuu aminohappoketjuksi ja edelleen proteiiniksi. Jokaisella proteiinilla on oma tehtävänsä kehon rakenteessa ja toiminnassa. Proteiineja tarvitaan muun muassa kasvun ja kehityksen säätelyyn, ja niistä elimistö valmistaa entsyymejä ja hormoneja, jotka vaikuttavat laajemmin elimistön toimintaa. Aina kopioituminen ei kuitenkaan onnistu täydellisesti. Emästen järjestyksessä saattaa tapahtua kopiointivirheitä, joilloin puhutaan mutaatioista. Mutaatiot voivat olla perinnöllisiä, eli ne voivat siirtyä myöhemmille sukupolville ja jäävät elämään sukupolvesta toiseen.
Geeni eli perintötekijä on toiminnallisesti yhtenäinen jakso DNA:ta, joka ohjaa solujen tai koko eliön elintoimintoja ja kehitystä proteiinien välityksellä. Koko ihmisen genomi sisältää arviolta noin 21 000 - 26 000 geeniä. DNA on lähes kaikissa soluissa samanlainen, mutta geenien aktivaatio vaihtelee solun tyypin (verisolu, hermosolu jne.) mukaan. Solujen erilaistuminen aiheutuu siis siitä, mitkä geenit ovat aktivoituneina. Geenien aktivaatio on erilaista eri kudoksissa ja eri kehitysvaiheissa muiden geenien toiminnan ja solun ulkopuolisten tekijöiden vaikutuksesta. Geenien sijaintia kromosomissa kutsutaan geenipaikaksi, lokukseksi (engl. locus). Kaikki kromosomin tietyssä geenipaikassa sijaitsevat geenit eivät ole aina samanlaisia, vaan niistä on olemassa vaihtoehtoisia muotoja. Näitä samanpaikkaisia vastingeenejä kutsutaan alleeleiksi. Geenien alleelit voivat erota toisistaan DNA-ketjun emästen järjestyksessä. Vaikka geenien alleeleja on populaation tasolla useita, samalla yksilöllä voi olla vain kaksi tietyn geenin alleelia. Toinen näistä on peritty isältä ja toinen äidiltä.
Jokaisen yksilön alleelien yhdistelmä on ainutlaatuinen, ja tätä vanhemmilta perittyä kaikkien geenien kokonaisuutta kutsutaan genotyypiksi eli perimäksi. Ohjaamiensa proteiinien toiminnan kautta genotyyppi saa aikaan ihmisen fenotyypin eli ilmiasun (ominaisuuden esiintymisen) vuorovaikutuksessa ympäristön kanssa. Koska yksilöllä on geenien alleeleja aina kaksi kappaletta, niiden vaikutus fenotyyppiin riippuu samassa geenipaikassa sijaitsevien alleelien yhteisvaikutuksesta. Joskus alleelit toimivat additiivisesti eli molemmat alleelit vaikuttavat fenotyyppiin yhtä paljon erillisellä, mitattavissa olevalla panoksella. Tällöin jokaisella geenillä on oma vaikutuksensa, joka on riippumaton toisista geeneistä. Additiivinen alleelien vaikutus on siten summautuvaa, ja jokaisen alleelin vaikutus näkyy fenotyypissä. Alleelien vaikutus voi olla myös ei-additiivista, joilloin toinen alleeli muuntaa toisen samassa geenipaikassa olevan alleelin vaikutusta (dominanssi) tai eri geenipaikassa olevat alleelit ovat keskenään vuorovaikutuksessa (epistaasi). Ei-additiivinen vaikutus johtuu siis vuorovaikutuksesta joko samassa tai eri geenipaikassa sijaitsevien geenien välillä.
Additiivinen geneettinen vaikutus saa aikaan vanhempien ja lapsen perintötekijöistä johtuvan samankaltaisuuden lapsen saadessa kunkin alleeliparin toisen alleelin äidiltä ja toisen isältä. Esimerkiksi lapsi muistuttaa äitiään siinä määrin kuin hänellä on yhteisiä alleeleja tämän kanssa. Ei-additiivinen geneettinen vaikutus ei periydy vanhemmalta lapselle, koska lapsen alleeliparit eivät ole samoja kuin vanhemmalla. Siten myöskään alleelien välinen vuorovaikutus ei ole samanlaista kuin vanhemmalla. Sen sijaan sisarukset jakavat neljänneksen dominantista geneettisestä vaikutuksesta keskenään. Ainoastaan identtiset kaksoset ovat keskenään samanlaisia myös ei-additiivisten geneettisten tekijöidensä suhteen, koska he ovat kaikilta geneettisiltä tekijöiltään täysin samanlaisia.
Genomeja on rajaton määrä- saman lajin jokaisella yksilöllä on erilainen genomi. Tosin poikkeuksena ovat identtiset kaksoset, joiden genomi on samanlainen. Ihmisen genomi muuntuu suureksi määräksi erilaisia genotyyppejä ja vielä suuremmaksi määräksi fenotyyppejä. Ihmisen genomi on arviolta 99,9-prosenttisesti täysin sama yksilöiden välillä. Yksilöiden välisiä eroja on siis 0,1%. Se kuulostaa vähäiseltä, mutta yhden prosentin kymmenys kolmesta miljardista emäsparista on noin kolme miljoonaa emästä. Puhuttaessa yksilöiden välisistä eroista geneettisessä vaihtelussa viitataan siis näihin noin 0,1%:n eroihin ihmisten välillä."
Lähde: Geneettisten ja ympäristötekijöiden vaikutus persoonallisuuteen, Elina Vierikko. Teoksessa Meitä on moneksi. Persoonallisuuden psykologiset perusteet; Riitta-Leena Metsäpelto, Taru Feldt. 2009.
